Bu xəstəlikdən əzab çəkən insanların orqanizmində hemoqlobinin tərkib hissəsi olan "hem" adlı maddənin əmələ gəlməsi üçün lazım olan müəyyən fermentlər yoxdur. Bu çatışmazlıq bədəndəki "porfirin" adlanan kimyəvi maddələrin toxumalarda və qanda toplanmasına səbəb olur. Çatışmayan ferment porfiriyanın növünü müəyyənləşdirir və müvafiq olaraq xəstəlik dəri və ya sinir sisteminə təsir göstərir.

Müxtəlif ferment səviyyələrində hemoqlobin istehsalının pozulması nəticəsində yaranan anemiya səbəbindən xəstələrin demək olar ki, bütün həyatı boyu qan əlavələrinə ehtiyacı var. Bundan əlavə, onlar günəşə çıxa bilməzlər, çünki işığa həssaslıq dəridə yaralara səbəb olur. Bu səbəbdən bəşər tarixinin ən köklü əfsanələrindən biri olan vampir hekayələrinin ortaya çıxmasında porfiriyanın təsiri olduğu görünür.

Keçmişdə insanlar bir çox xəstəlikləri fövqəltəbii güclərlə izah etməyə çalışdıqları üçün porfiriya xəstələrini vampir kimi təsvir ediblər. Məsələn, "dünyanın ən məşhur silsilə qadın qətilləri törədən şəxsi" kimi tanınan qrafinya Elizabet Batorinin də ağır porfiriya xəstəliyindən əziyyət çəkdiyi güman edilir. 16-cı əsrdə Macarıstanda yaşamış "Qanlı qrafinya" ləqəbli Batori bəzi mənbələrə görə işgəncə verərək öldürdüyü ən azı 650 kənizinin qanını içib.

Bəzi mənbələrdə bu xəstəliyin İngiltərə kralı III.Corcun "Dəli Kral" adlandırılmasına səbəb olduğu yazılır. Hətta rəssam Vinsent van Qoqun da bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi iddia edilir.

Porfiriyadan əziyyət çəkən insanlar anemiya və qaraciyərin zədələnməsi ilə yanaşı müxtəlif simptomlarla qarşılaşırlar. Xəstəlik sinir sisteminə təsir edərsə; əzələ uyuşması, hissiyat itkisi, iflic, qəfil başlayan qarın ağrısı və sancılar, narahatlıq, şəxsiyyətin ikiləşməsi, qıcolmalar, paranoya, psixi pozğunluqlar, görmə və eşitmə pozuqluğu, halüsinasiyalar kimi nevroloji əlamətlər üzə çıxır.

Günəş işığına məruz qalma nəticəsində dəridə qabarcıqlar və yaralar meydana gəlir. Bəzən işığa qarşı həssaslıq o qədər dəhşətli olur ki, xəstələr qulaqlarını, burnunu və ya barmaqlarını itirə bilirlər. Nadir hallarda damaq çəkilir, dişlər daha böyük görünür.

Xəstəliyin adı yunanca "porphyra"- "bənövşəyi piqment" sözündən gəlir, çünki qıcolmalar zamanı xəstələrin nəcisi və sidiyi bənövşəyi rəngə çevrilir. Bununla belə, mütəxəssislər bildirirlər ki, dünyada porfiriya halları 50 000-də 1 görünür. Bu xəstəliyə məruz qalanların yalnız kiçik bir hissəsində belə ağır simptomlar müşahidə olunur və dünyada yalnız bir neçə yüz adamda bu əlamətlər var.

Xəstəliyin dəqiq müalicəsi hələ də tapılmayıb. Lakin müalicəsində müəyyən irəliləyişlər əldə edilib. \\Medicina