Professor Adil Qeybulla: “Bu dərmanın baha olması hazırlanma texnologiyasının xeyli mürəkkəb olması ilə əlaqədardır”

Xeyli vaxtdır bütün Azərbaycanın diqqəti, demək olar, ATV-də yayımlanan "Bizimləsən" verilişində idi. Sözügedən verilişdə   haqqında söhbət açılan SMA xəstəsi 1 yaşlı Amir Tağıyevin taleyi hər kəsi narahat edirdi. 

Qeyd edildiyi kimi, Amirin sağalması üçün ona vurulmalı olan "Zolgensma" iynəsinin qiyməti 3 milyon 672 min manatdır.

Sadə vətəndaşlardan tutmuş, sənət və iş adamlarınadək hər kəs balaca Amirin həyatda qalması, sağlam böyüməsi üçün imkanı çatan maddi yardımı əsirgəmədi. 

Nəhayət, Amirin müalicəsi üçün tələb olunan pul toplandı: 3 milyon 672 min manat. ATV telekanalının kollektivi 1 yaşlı Amir üçün 10 min AZN köçürərək, məbləği bağladı.

Təbii ki, xalqımızın bu həmrəyliyi qürurvericidir. Məhz birliyimiz sayəsində daha bir körpə balanın həyatı xilas oldu. 

Bəs, balaca Amirin həyatını təhlükəyə atan SMA xəstəliyi haqda nə məlumdur və niyə bu mərəzdən xilas olmaq üçün 3 milyon 672 min manat tələb olunur? Adıçəkilən bahalı "Zolgensma" preparatının tərkibi nədən ibarətdir?

Apardığımız araşdırmalardan məlum oldu ki, Spinomuskular atrofiya (SMA) sinir-əzələ xəstəliyidir, sözügedən xəstəlik  genetikdir. SMA yeni doğulmuş körpələr arasında yayılmış xəstəlikdir və 10 min körpədən birində bu xəstəliyə rast gəlinir. Adıçəkilən xəstəlikdə onurğa beyinin ön buynuzları zədələndiyi üçün sinir implusları əzələlərə ötürülmür, beləliklə də əzələlərin tonusu itir, hipotoniya (süstlük) yaranır, əzələlərdə atrofiya müşahidə olunur. Xəstəlik zamanı uşağın yerimə, yemək yemə və nəfəs alma funksiyası da zərər görür. Bu xəstəliyə tutulan körpələr uzun müddət yaşaya bilmədiyindən, SMA onların bir nömrəli genetik ölüm səbəbi sayılır. SMA-nın əlamətləri xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Xəstəlik körpəlikdən 20 yaşına qədər istənilən vaxt başlaya bilər, amma xəstəliyin körpələrdə  müşahidə olunan formaları daha çox yayılıb və daha ağır gedişata malikdir.

“Hürriyyət”in araşdırmasına görə, SMA-nın əsas simptomları aşağıdakılardır:

-Əzələ zəifliyi, gücsüzlük, hərəkət çətinliyi;

- Başın hərəkətinin idarəsizliyi;

- Sümük və oynaq problemləri - skoliozda olduğu kimi onurğanın əyilməsi;

- Səsin zəif çıxması;

- Gəzməyə başladıqdan sonra tez-tez yıxılma, yerimə qabiliyyətinin azalması;

- Yerdə oturduqdan sonra ayağa durmaqda çətinliyin yaranması.

SMA xəstəliyinin 4 növü var.  

Tip 0 SMA xəstəliyi diaqnozu qoyulan körpələr adətən ilk altı ay ərzində ölürlər. 

Tip 1 SMA xəstəliyinin əlamətləri isə doğuşdan 6 ay və ya 1 il sonra özünü biruzə verir. Bu körpələr çox zəif olur, nəfəs almaqda, əmməkdə və udmaqda çətinlik çəkir. Tip 1 SMA xəstəsi olan uşaqlar nəfəs alma və qidalanmaya kömək etmək üçün mexaniki ventilyasiya və qidalanma borularının köməyi ilə bir neçə il yaşaya bilərlər. 

Tip 2 SMA xəstəliyi təxminən 3-15 aylığında köməksiz oturmağı öyrənən, amma təkbaşına ayaq üstə dura və yeriyə bilməyən körpələrdə müşahidə olunur. Tip 2 SMA xəstəliyi bütün SMA-nın növlərinin təxminən 20%-ni təşkil edir. Əzələ zəifliyi əsasən bədənin mərkəzinə yaxın yerlərdə müşahidə olunur və yuxarı ətraflardan daha çox aşağı ətraflara təsir göstərir. Amma üz və göz əzələlərinə adətən təsir etmir. Tənəffüs yollarının ağırlaşmaları Tip 2 SMA xəstəsi olan uşaqların həyatı üçün daimi təhlükə olsa da, bu xəstələr adətən yetkinlik yaşına çatanadək yaşaya bilirlər. 

Tip 3 SMA-nın əlamətləri adətən 18 aylığından  yetkinlik yaşı arasında müşahidə olunur. Xəstəliyin bu növündən əziyyət çəkən fərdlər müstəqil hərəkət etməyi bacarsalar da, xəstəliyin irəliləməsi proksimal zəifliyə səbəb olur, bu isə yıxılma və pilləkənlərə qalxmada çətinlik yarada bilir. Nəticədə bəzi xəstələr yeniyetməlik dövründə ayaq üstə durma və yerimə qabiliyyətini itirir və əlil arabasına məhkum olunur. 

Yeniyetməlik və ya yetkinlik dövrünün  sonunda müşahidə olunan  4-cü tip SMA xəstələrini hərəkət qabiliyyətini itirmir. 

Qeyd edək ki, SMA xəstəliyinin ən  çox rast gəlinən növləri Tip 1 və Tip 2-dir.

SMA xəstəliyi 2016-cı ilə qədər müalicəsi olmayan xəstəliklər sırasında idi. Amma həmin il “Spinraza” firmasının “Nusinersen” adlı dərmanın istifadəyə verilməsi ilə bu vəziyyət  dəyişdi. Müalicənin ilk iki ayında bu dərman dörd yükləmə dozası ilə verilir. Daha sonra isə dörd ayda bir olmaqla, ömür boyu qəbul edilir. Bütün müalicələrdə olduğu kimi zaman burada da çox vacibdir. Diaqnoz qoyulduqdan dərhal sonra müalicəyə başlayan şəxslər, müalicəyə başlamağı gözləyənlərdən daha yaxşı nəticə əldə edirlər.

2019-cu ildə SMA xəstəliyinin daha bir müalicə vasitəsi, “Zolgensma” adlı preparat istifadəyə verildi və dünyanın ən bahalı dərmanı  kimi tanıdıldı. Hazırda yalnız ABŞ və Avropada istifadə edilən “Zolgensma”nın bazar qiyməti 2,4 milyon dollar civarındadır. Bu müalicə metodunu digərindən fərqləndirən cəhət isə tək istifadədə xəstəlikdən xilas olmaqdır. 

AveXis/Novartis şirkəti tərəfindən satılan “Zolgensma” 2019-cu ildə FDA tərəfindən rəsmi olaraq təsdiqlənib. Sözügedən preparat uşaqlarda ağciyər infeksiyasına və əzələ eroziyasına səbəb olan və nadir görülən SMA (onurğa əzələlərinin atrofiyası) xəstəliyinin müalicəsində istifadə edilir. Dərmanın tək dozası xəstəliyi müalicə edə bilir.

İndiyə kimi dünyada 1200-dən çox uşağın bu dərman vasitəsilə gen müalicəsi edildiyi və sağaldığı bildirilir. Bu xəstəliyi müalicə edən daha ucuz (amma yenə də çox baha) digər dərmanlar da var.

Şirkət dərmanın bu qədər baha olma səbəbini xəstəliyi tək dozada müalicə edə bilməsi ilə açıqlayır. Dərmanın qiyməti yüksək olduğu üçün şirkət məbləği 5 illik kreditə bölə bilir. Dərman işə yaramadıqda isə ödənişə bir qədər güzəşt edirlər.

Qeyd edək ki, həkimlər irsiyyətində SMA xəstəliyi olan hamilələrin mütləq genetik müayinədən keçməsini   tövsiyə edirlər.

SMA xəstəliyi və bu xəstəliyin qənimi olan “Zolgensma” preparatı ilə bağlı “Hürriyyət”ə danışan tanınmış həkim-cərrah, tibb üzrə elmlər doktoru, Azərbaycan Tibb Universitetinin I cərrahi xəstəliklər kafedrasının professoru Adil Qeybulla bildirdi ki, Azərbaycanda da müxtəlif genetik xəstəliklər, özəlliklə də SMA xəstəliyi yetərincə yayılıb: “Yaxşı olar ki, genetik xəstəliklər vaxtında aşkar olunsun. Bildiyiniz kimi, spinal əzələ atrofiyası (SMA) da genetic xəstəlikdir. Genetik faktor mövcud olduqda, həmin xəstəlik körpənin dünyaya gəldiyi ilk günlərdən 20 yaşınadək özünü biruzə verə bilir. Xəstəlik özünü nə qədər erkən  biruzə verirsə, fəsadları da bir o qədər ağır olur.

 SMA xəstəliyi vaxtında müalicə olunarsa, qarşısı alınarsa, insanlar bundan daha çox fayda görür və yaşayır, əks halda xəstələrin, xüsusilə də azyaşlı xəstələrin həyatını xilas etmək mümkün olmur”.

Adil Qeybulla qeyd etdi ki, əvvəllər SMA xəstəliyinin müalicəsində müxtəlif dərmanlardan istifadə olunurdu: “Son zamanlar isə sözügedən xəstəliyin müalicəsində  demək olar ki, geni tamamilə dəyişib yeniləyən “Zolgensma” preparatından istifadə olunur. Onun tərkibi onasemnogendən ibarətdir. Bu preparat bir dəfəyə İnfuziya ilə eyni vaxtda venadaxili tətbiq edilir və demək olar ki, genetik faktoru dəyişdirir. Beləliklə də xəstəlik sağalmış olur. Yəni motor funksiyaları özünün əvvəlki vəziyyətinə qayıdır və insan normal inkişaf etməyə başlayır. Əslində mahiyyət bundan ibarətdir”.

Adıçəkilən preparatın belə bahalı olmasının səbəbinə gəldikdə isə, professor dedi ki, bu, onun target preparat kimi hazırlanma texnologiyasının xeyli mürəkkəb olması ilə əlaqədardır. “Ümumiyyətlə, xərçəng xəstəlikləri zamanı bəzi autoimmun  proseslərdə istifadə edilən digər target preparatlarının özləri də “Zolgensma” preparatı qədər olmasa da, kifayət qədər bahalıdır. Genetik preparatlar molekulyar biologiyanın və biotexnologiyanın ən müasir üsulları ilə alındıqları üçün onların hazırlanma texnologiyaları xeyli problemlidir, bu üzdən qiymətləri də xeyli yüksəkdir. Ola bilsin, bir müddət sonra həmin preparatların hazırlanma texnologiyası nisbətən sadələşəcək və dərmanların qiyməti xeyli ucuzlaşacaq. Hələlik isə vəziyyət bu yerdədir”, - deyə  tanınmış həkim-cərrah fikrini yekunlaşdırdı.

RUNA